SMA Nedir? Belirtileri Nelerdir?

SMA nedir?

SMA hastalığı nedir? sorusu, son zamanlarda SMA hastalığına karşı artan duyarlılıkla birlikte daha çok sorulmaya başlandı. SMA, daha çok omurilikteki motor sinirleri tutan ilerleyici bir hastalıktır. Bu sinirlerin harabiyeti sonucu kaslar fonksiyonlarını kaybetmektedir. SMA hastalığı otozomal resesif geçişlidir. Yani hem annede hem babada taşıyıcılık olması gerekmektedir. Fakat bu hastalığın yaklaşık yüzde 2’si kendiliğinden oluşabilmektedir. SMA hastalığı dünyada yaklaşık 10 binde 1 görülmektedir. Fakat taşıyıcılığı 1/35 ile 1/50 arasında değişmektedir. Bu, toplumda taşıyıcılık oranının sık olduğunu göstermektedir. İskelet kaslarda güçsüzlükle karakterize bir hastalıktır. Merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini, kas hareketlerini etkilemektedir. Motor nöron isimli sinir hücreleri kaybolur. Kaslardaki bu güçsüzlük zaman içinde daha da kötüleşmektedir. Solunum kasları da zayıftır. Çocuklar baş hareketlerini kontrol edemez, beslenirken yutma sorunları yaşar, solunum yetmezliği yaşar. SMN geni protein üretmez bu sebeple de motor sinir hücreleri beslenemez böylece kaslar görevini yapamaz. SMA’nın 4 tane tipi vardır. SMA zeka geriliğine yol açmaz. SMA hastalarında görme, işitme duyuları normaldir; hastalıktan etkilenmez.

SMA kimlerde görülür?

Taşıyıcı olan eşlerin çocuklarında görülmektedir. Bazıları bunun bilincinde olmadan hayatlarına devam etmektedirler. Taşıyıcılık durumundan çocuklarına bu hastalık geçebilir ve SMA ortaya çıkabilir. Eşler taşıyıcı olursa bu hastalığın çocuklarında görülme olasılığı yüzde 25’tir. Yani iki taşıyıcının çocuğunun SMA olma olasılığı 4’te 1’dir.

SMA belirtileri nelerdir?

SMA belirtileri SMA’nın türüne göre değişmektedir. Ancak genel olarak SMA hastaları ilerleyici bir kas gücü kaybı, hareket kaybı yaşarlar. Kas kaybı ve hareket kaybı yaş ilerledikçe daha da kötü hale gelir. Hastalık gövdeye ve boyna yakın kasları ciddi şekilde etkiler. SMA’lı bazı kişiler yürüyemez, oturamaz ya da ayakta duramaz. Diğerleri de yapabildikleri yetenekleri kaybederler. Türe göre değişiklik gösteren tüm belirtileri şöyle sıralamak mümkündür:

• Kasların güçsüz olması
• Baş kontrolünün sağlanamaması
• Reflekslerde azalma
• Sık sık düşme
• Zayıf öksürük
• Ses kısıklığı
• Otururken, yürürken ya da ayaktayken zorlanma
• Yaşıtı kişilerden geri kalma
• Yürüme yeteneğinin kaybedilmesi

SMA tanısı nasıl konulur?

SMA hastalığı klinik tanıyı doğrulamak için beşinci kromozomdaki SMN genlerindeki mutasyonlarına bakılarak tanı alır.

Ailesinde bu tür bir hastalık öyküsü olanlara, gebelik planlayanlara, yeni evlenenlere bu genler araştırmalıdır. Anne veya babadan biri veya ikisi negatif ise ileri tetkike gerek yoktur, yani SMA bebek ihtimali çok çok azdır. Ancak anne ve babanın ikisininde pozitif  olması durumunda bebeğin yüzde 25 SMA’lı doğacağı öngörülmektedir. Eğer gebelik planlanıyorsa bu kişilerde PGT (embriyoda genetik analiz) yapılıp, sağlam embriyo ile bir gebelik elde edilmesi önerilmektedir.

Hamilelik sırasında da ailede SMA öyküsü varsa veya hem anne hem de babada taşıyıcılık varsa plasentadan bir doku örneği alınarak (koryon villüs biyopsisi) veya amniyon sıvısından bir örnek alınarak (amniyosentez) genetik analiz ile SMA hastalığı teşhis edilebilmektedir.

SMA tedavisi nasıl yapılır?

SMA tamamen net bir şekilde tedavi edilebilir olarak tanımlanmamaktadır ancak hastaların yaşam kaliteleri ve sürelerinin artırılması için farklı yöntemler kullanılmaktadır. Çeşitli ilaç uygulamaları ve gen çalışmaları yapılmaktadır.